자폐스펙트럼 장애의 정확한 진단을 위해서는 일반적인 발달이정표에 대한 정보, 놀이, 사회성, 언어발달의 정도, 특정시기의 사회적 관계나 반응에 대한 정보 등이 필요합니다. 또한, 장애의 예후와 치료 계획 수립을 위하여 인지기능검사, 언어검사, 교육진단검사 등이 필요하며, 자조능력을 평가하기 위해 사회성숙도 검사도 시행할 수 있습니다. 이외에도, 원인질환을 찾고 감별진단을 위해서는 신경학적 검사, 뇌파검사, 유전자검사 등을 시행할 수 있습니다.
1) 진단 시기
자폐스펙트럼은 3세 이전부터 언어능력(수용언어 및 표현언어), 모와의 애착행동, 다른 사람과의 놀이에 대한 관심 저조 등의 양상으로 관찰되며, 3세 이후에는 또래에 대한 관심 부족, 상동증적인 반복행동, 놀이행동의 심한 위축, 인지 발달의 저하 등과 함께 발달상의 장애를 보입니다.
따라서, 조기진단 및 개입을 통해 발달적으로 손상/지연된 부분의 회복과 아동의 잠재된 기능을 활용하여 전반적인 발달증진과 2차적인 결손예방을 도모하여야 한다.
2) 진단 기준
일반적으로 자폐스펙트럼 장애 진단을 위해서 DSM-5의 진단단기준을 따르며, 그 내용은 다음과 같습니다.
다음 A, B, C, D 진단기준을 모두 충족해야 한다.
1. 다양한 맥락에 걸친 사회적 의사소통과 사회적 상호교류의 지속적인 장애로, 현재 또는 발달력 상에서 다음 모든 양상이 나타난다.
① 사회적·정서적 상호성의 결핍; 비정상적인 사회적 접근시도, 정상적인 오고 가는 대화 실패, 흥미/정서/감정의 공유가 적음, 사회적 상호작용을 시작하는 것의 총체적 부족
② 비언어적 대화 기술의 결핍; 언어적, 비언어적 대화기술의 통합이 잘 안 됨, 눈맞춤, 비언어적 의사소통 결핍, 얼굴 표정과 제스처가 없음
③ 부모 이외의 사람과 발달연령에 맞는 적절한 관계를 맺고 유지함에 결핍; 서로 다른 사회적 맥락에 어울리는 행동을 못함, 상상놀이 공유가 어려움, 친구 맺기 어려움, 사람에 대한 흥미가 전혀 없음
2. 행동, 관심 및 활동이 제한적으로 반복적으로 다음 4개 중 2개 이상의 양상으로 나타난다.
① 상동적인 또는 반복되는 말, 움직임, 물체 사용
② 틀에 박힌 일, 의식에 집착하고 변화를 극도로 거부함(예: 같은 길, 같은 음식을 고집, 반복적으로 질문, 작은 변화에도 극도로 스트레스)
③ 비정상적인 흥미(예: 비일상적인 물체에 강하게 집착, 흥미가 매우 국한되어 있음)
④ 감각 자극에 대한 반응이 과하거나 적음, 또는 일반적이지 않은 감각 자극에 흥미(예: 통증/열/차가운 것에 대한 무관심, 특정 소리나 촉감에 대해 비정상적 반응, 물체의 냄새를 맡는 거나 만지는 것을 지나치게 함, 물체를 뱅뱅 돌림)
3. 어릴 때 상기 증상들이 있어야 한다.
4. 증상은 함께 매일의 기능을 제한하고 장해를 유발해야 한다.
3) 대표적인 진단 및 평가도구
- 전문가용 아동기 자폐증 평정 척도(K-CARS)
진단을 위한 대표적인 척도로서 그 내용은 사람과의 관계, 모방, 정서반응, 신체사용, 물체사용, 변화에서의 적용, 시각 반응, 청각 반응, 미각, 후각, 촉각 반응 및 사용, 두려움과 또는 신경과민, 언어적 의사소통, 비언어적 의사소통, 활동수준, 지적기능의 수준과 향상성, 일반적 인상의 15가지 항목에 대하여 1점(정상)에서 4점(중증 비정상)까지 평가하여 자폐아님(28점 미만), 경증-중간자폐(28점에서 37점 미만), 중증 자폐(37점 이상)로 나눌 수 있습니다.
- 자폐증 진단관찰척도(ADOS-2)와 자폐 진단 면담 개정판(ADI-R)
자폐스펙트럼 장애와 관련된 행동과 발달 과정에 대한 포괄적이고 신뢰도 높은 정보를 제공합니다. ADOS-2는 아동을 직접 관찰하고, ADI-R은 보호자를 대상으로 하는 면담 도구입니다. 중요한 것은, 어떤 도구도 훈련된 임상의사의 주의 깊은 임상적 평가를 대체하지 못합니다.
4) 감별진단
- 언어장애
아주 심한 수용성 언어장애는 사회적 발달이 약간 지연될 수 있고 이해하지 못하는 언어를 흉내 낼 수 있으며 관심의 형태가 약간 제한될 수 있습니다. 그러나 사회적 상호교류, 가상놀이, 부모로부터의 편안함의 갈구, 몸짓의 사용이 정상적이며 언어의 상동적 사용 같은 특징적 증상은 보이지 않습니다. 특히, 5세 이하의 언어장애 아동에서 자폐적 행동을 보일 수 있으나, 지각장애(감각과다반응, 과소반응) 등은 보이지 않으며 비언어적 제스처와 표현으로 타인과 관계를 맺으려 하고 말을 하게 되면 의사소통 의도나 감정을 보이게 되는 점이 자폐증과 감별됩니다.
- 정신지체
심한 정신지체 아동의 1/4에서 감정결여, 변화에 대한 저항, 상동증 등을 보일 수는 있으나, 정신지체의 경우 사람과의 관계를 전혀 맺지 않는 모습은 적으며 다른 사람과의 의사소통을 위해 가능한 언어를 구사하려고 합니다. 또한, 정신지체의 경우에는 지능의 모든 항목이 일정하게 떨어져 있고 자폐적인 행동은 없거나 있어도 심하지 않습니다.
- 소아기 반응성 애착장애
영유아기 정서적 애착관계의 결핍에 의해서 생기며, 자폐증과 유사한 증상을 보이는 질환입니다. 그러나 반응성 애착장애 아동은 정상적 양육환경에 놓이게 되면, 비정상적 사회반응이 대부분 완화가 되며 환경에 반응하지 않는 지속적이고 심한 인지능력의 결여는 보이지 않습니다.
본원에서는 정확한 진단을 위해서 여러 분야의 전문가(소아정신과 의사, 소아청소년과 의사, 재활의학과 의사, 임상심리사, 언어치료사, 행동치료사, 작업치료사 등)로 구성된 팀이 다학제적인 접근방법으로 검사 및 평가를 시행합니다. 또한, 이러한 검사 및 평가 결과를 바탕으로 환자의 개별 치료 계획(IEP)을 수립하여 장·단기적인 치료방향을 제시합니다.